La genética utiliza diferentes estrategias de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de los factores genéticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes específicos genética molecular. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar. Palabras clave. Enfermedades raras.
Hay que escuchar mucho al cuerpo. Cuando algo no va bien, siempre nos manda señales para que hagamos poco al respecto. Hacer la misma pregunta o comentario varias veces en algo tiempo en una misma conversación. Desorientación en sitios que se frecuentan.
El patrón de herencia determina el grado de causalidad genética tabla 1. Las enfermedades recesivas usualmente se manifiestan prenatalmente, en la infancia o adolescencia p. Las enfermedades con un patrón de herencia dominante típicamente se manifiestan en el adulto p. La penetrancia se define como la probabilidad de acusar un fenotipo cuando se es dador de un genotipo determinado. En general, para enfermedades dominantes la penetrancia es incompleta al menos hasta cierta época mientras que para la mayoría de enfermedades recesivas es completa. La viveza es el grado de expresión de un fenotipo.
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